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(a.e.g. (2000))
ALGUNOS CONCEPTOS CLAVES 

Fuente: Martí-Massó(1996); Cobo et al (1996); Lluch(1995); Clusellas(1995)

Ácidos Nucleicos -POLINUCLEÓTIDOS (CADENAS DE NUCLEÓTIDOS) formados por: 

-FOSFATO (Ác. Fosfórico) 

-AZÚCAR -RIBOSA (ARN) 

-DesoxirRIBOSA (ADN) 

-BASE NITROGENADA 

.PURINAS Adenina 

Guanina 

.PIRIMIDINAS Citosina 

Timina 

Uracilo 

-Principales ácidos nucleicos: ADN y ARN

ADN o DNA Es el material genético primario que contiene las instrucciones codificadas de las funciones biológicas. Químicamente es el ácido desoxiribonucleico. Situado en las mitocondrias (DNA procedente de la madre) y en su mayor parte en el interior del núcleo celular (DNA procedente tanto del padre como de la madre). Es en realidad una doble cadena de nucleótidos cuyas bases nitrogenadas son la adenina, timina, guanina y citosina..
Alelos Formas alternativas de un gen con diferente información y encontrados en el mismo locus en dos cromosomas homólogos". Si el mismo alelo se halla en los dos cromosomas homólogos, a esta situación se la denomina homocigosis (AA, aa), en caso contrario: heterocigosis (Aa). Los genes de los cromosomas X e Y se disponen en hemicigosis

Un ALELO es DOMINANTE o de dosis única (A) cuando se expresa de forma preodominante respecto a otro alelo (Aa). Un ALELO es RECESIVO o de doble dosis (a) cuando necesita estar en homocigosis para expresarse (aa). Existen no obstante alelos que se comportan entre sí como codominantes.

ARN o RNA Ácido ribonucleico, cuya principal misión es la síntesis proteica a partir de la información contenida en el DNA. El RNA es, también, en realidad una cadena de nucleótidos cuyas bases nitrogenadas son la adenina, uracilo, guanina y citosina. 

Tipos: 
-ribosómico (RNAr)
-transferidor (RNAt) 
-mensajero(RNAm) 
-nucleolar(RNAn)

Cariotipo Humano Conjunto ordenado de 46 cromosomas (23 pares homólogos de procedencia materna y paterna) : -44 autosomas (23 pares numerados en tamaño descendente) 

-2 gonosomas o sexuales (XX o XY)

Clonación Proceso de copia de genes
Codón Triplete de bases nitrogenadas que codifica para 1 aminoácido
Cromatina Conjunto de ovillos de hilos o cromátides (ADN+proteínas), que en su "condensación"(espiralización) dan lugar a los cromosomas.
Cromosomas Los cromosomas (cuerpos de la cromatina) son ADN y proteínas. Se despliegan y organizan cuando el núcleo celular entra en división (profase-metafase) 

TIPOS: META-, SUBMETA- y ACRO-CÉNTRICO

Enzimas Proteínas que modulan las reacciones bioquímicas
Enzimas de Restricción Enzimas procedentes de diferentes especies bacterianas que cortan el DNA en lugares prefijados
Epistaxia Aquellos genes que actúan como supresores o inhibidores de otros genes son denominados genes epistásicos.
Expresividad Intensidad (gravedad) en la que se manifiesta un rasgo (enfermedad) como consecuencia de la acción génica
Fenotipo Rasgos observables que varían a lo largo de la vida.
Gametos Células reproductoras (óvulo, espermatozoide).
Gemelos 
Univitelinos
Comparten todos los genes. Son individuos genéticamente iguales.
Gen o Cistrón Parte de DNA que dirige la síntesis de una cadena polipeptídica específica. Está compuesto de muchos codones (tripletas de nucleótidos). Entre 50.000-100.000 se estima el número de genes en el genoma humano. 

Las unidades (genes) que determinan los caracteres hereditarios están situados en los cromosomas. La posición de los genes es lineal (uno detrás del otro). Mediante el cruzamiento de cromátides homólogas se produce la recombinación de genes

Genoma Conjunto de los 50.000-100.000 genes humanos (1 cromosoma=2.000-5.000 genes)
Genotipo Tipaje de genes (y alelos) para un rasgo o conjunto de rasgos. 

Los familiares comparten numerosos genes 

% de genes compartidos Familiares 

50% 1er. Grado: Padres, Hos 

25% 2º grado: Abos, nietos,... 

12,5% 3er. Grado: Primos

Heterogeneidad genética Al fenómeno por el cual distintos genes que determinan distintas patologías dan lugar a fenotipias similares
Ligamiento Cuando unos genes están en el mismo cromosoma y se transmiten juntos se dicen que están ligados. Cuanta menor sea la distancia que separe sus loci, más alto será el grado de su ligamiento. Por ejmeplo en moscas cuyos genes para el color y forma de las alas están ligados (alas normales ligadas a color gris y moscas con vestigios de alas normales ligadas al color negro) se obtendrán igual tipo de moscas (con alas normales y de color gris y moscas con vestigios de alas normales y de color negro).
Locus Genético Lugar ocupado por un gen en un cromosoma
Meiosis o Gametogénesis es el proceso de división celular en el tejido gonadal
Mitocndrial, Herencia También denominada o maternal o citoplasmática, ya que es la herencia transmitida por genes alojados en las mitocondrias.
Mitosis O División Celular Fases: Interfase -Profase -Metafase -Anafase -Telofase 

La Citocinesis es la división del citoplasma

Molécula (Biomoléculas) Son agregados de bioelementos: 

INORGÁNICAS -AGUA 

-SALES MINERALES -ANIONES: CL-,.... 

-CATIONES: K+, NA++,. 

-GASES: 02, CO2 

ORGÁNICAS -GLÚCIDOS 

-LÍPIDOS 

-PROTEÍNAS 

-ÁC. NUCLEICOS: ADN, RNA

p, q p: brazo corto del cromosoma q: brazo largo 

p ter (q ter): extremo del brazo corto (del brazo largo) cen: centrómero 

del: deleción 

mat (pat): origen materno (paterno) r: cromosoma en anillo 

t: translocación fra: locus frágil ../..: mosaicismo

Pcr Técnica que permite amplificar hasta un millón de veces una determinada secuencia de DNA
Penetrancia Grado o frecuencia en la que se manifiesta un gen. Es completa (penetrancia 1) si siempre que existe ese éste se expresa. Es incompleta (penetrancia <1) en caso contario.
Pleiotropía Cuando un gen es capaz de determinar varios caracteres o rasgos
Proteínas, Síntesis Fases: 1.TRANSCRIPCIÓN :ADN---> ARNhn o heterogéneo o precursor o no empalmado por la acción de 2 enzimas:ADN helicasa y ARN polimerasa 

2.MADURACIÓN: ARNhn-->ARNm o maduro o empalmado 

3.TRADUCCIÓN que tiene lugar en los RIBOSOMAS

Recombinación Intercambio de material genético entre dos cromosomas homólogos
Replicación Duplicación del ADN
Transcripción Proceso de formación de ARNm a partir de la molécula de ADN.
 
 
 
HERENCIA GÉNICA: TIPOS
1. AUTOSOMAS (HA) -UNIFACTORIAL o MONOGÉNICA 

-DOMINANTE (HAD): Huntington,... 

-RECESIVA (HAR): Errores congénitos del metabolismo,... 

-CODOMINANTE 

-LIMITADA al SEXO 

-INFLUIDA por el SEXO 

-MULTIFACTORIAL o POLIGÉNICA 

2.GONOSOMAS (Herencia ligada al sexo) 

-LIGADA al cromosoma X; Hemofilia, Distrofia de Duchene, Daltonismo,... 

-LIGADA al cromosoma Y

 
 
 
ENFERMEDADES GENÉTICAS
De cada 1.000 nacimientos: 7 enfermedad autosómica Dominante 

2,5 " " Recesiva 

0,5 " Ligada al X Recesiva

 
 
 
PATOLOGÍAS: TERMINOLOGÍA
DELACIÓN  Pérdida de una secuencia de DNA o de una parte de un cromosoma
DUPLICACIÓN de parte del ADN
MUTACIÓN sustitución de nucleótidos 

TIPOS 

1.PUNTUALES .POR SUSTITUCIÓN de 1 par de bases nitrogenadas que da lugar a la sustitución de 1 aminoácido 

.POR CAMBIO ESTRUCTURA: deleción/adición de 1base que da lugar a la codificación de un polipéptido incorrecto 

2.CROMOSÓMICAS .NUMÉRICAS 

-ANEUPLOIDIA 

-POLIPLOIDIA 

.ESTRUCTURALES: deleción, en anillo,..

INSERCIÓN de bases
EXPANSIÓN Aumentos de repeticiones de trinucleótidos de determinadas secuencias en un gen
TRANSLOCACIÓN Transferencia de material genético entre dos cromosomas
 
PRINCIPALES ENFERMEDADES GENÉTICAS de interés neurológico 

Fuente: Martin (1993a,b); 

Localización Enfermedad Herencia 

1p36.2-p.36.1 Neuroblastoma Esporádica 

1q21 Gaucher Recesiva 

3p25 von Hippel-Lindau Recesiva 

4p16.3 Huntington Dominante 

6p21.3 Epilepsia juvenil mioclónica Dominante 

6p24-23 Ataxia espinocerebelosa-I Dminante 

9q12-13 Ataxia de Friedrich Recesiva 

9q34 Distonia de torsión Dominante 

9q34 Esclerosis tuberosa-I Dominante 

11q22.3-q23.1 Telangiectasia atáxica Recesiva 

13q14-q21 Wilson Recesiva 

14q24.3 Alzheimer precoz Dominante 

18q22.1 Tourette Dominante? 

19q13.2 Alzheimer (ApoE4) Codominante 

19q13.3 Distrofia miotónica Dominante 

20pter-p12 Creutzfeld-Jakob familiar Dominante 

20q Epilepsia benigna familiar del neonato Dominante 

21q22.1-q22.2 Esclerosis lateral amiotrófica familiar Dominante 

21q22.3 Mioclonia progresiva Dominante? 

Xp21.2 Duchenne Recesiva 

Xq27.3 Frágil X Recesiva

(a.e.g. (2000))
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