| ALGUNOS CONCEPTOS
CLAVES
Fuente: Martí-Massó(1996); Cobo et al (1996); Lluch(1995); Clusellas(1995) |
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| Ácidos Nucleicos | -POLINUCLEÓTIDOS (CADENAS
DE NUCLEÓTIDOS) formados por:
-FOSFATO (Ác. Fosfórico) -AZÚCAR -RIBOSA (ARN) -DesoxirRIBOSA (ADN) -BASE NITROGENADA .PURINAS Adenina Guanina .PIRIMIDINAS Citosina Timina Uracilo -Principales ácidos nucleicos: ADN y ARN |
| ADN o DNA | Es el material genético primario que contiene las instrucciones codificadas de las funciones biológicas. Químicamente es el ácido desoxiribonucleico. Situado en las mitocondrias (DNA procedente de la madre) y en su mayor parte en el interior del núcleo celular (DNA procedente tanto del padre como de la madre). Es en realidad una doble cadena de nucleótidos cuyas bases nitrogenadas son la adenina, timina, guanina y citosina.. |
| Alelos | Formas alternativas de un gen con diferente
información y encontrados en el mismo locus en dos cromosomas homólogos".
Si el mismo alelo se halla en los dos cromosomas homólogos, a esta
situación se la denomina homocigosis (AA, aa), en caso contrario:
heterocigosis (Aa). Los genes de los cromosomas X e Y se disponen
en hemicigosis.
Un ALELO es DOMINANTE o de dosis única (A) cuando se expresa de forma preodominante respecto a otro alelo (Aa). Un ALELO es RECESIVO o de doble dosis (a) cuando necesita estar en homocigosis para expresarse (aa). Existen no obstante alelos que se comportan entre sí como codominantes. |
| ARN o RNA | Ácido ribonucleico, cuya principal
misión es la síntesis proteica a partir de la información
contenida en el DNA. El RNA es, también, en realidad una cadena
de nucleótidos cuyas bases nitrogenadas son la adenina, uracilo,
guanina y citosina.
Tipos:
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| Cariotipo Humano | Conjunto ordenado de 46 cromosomas (23 pares
homólogos de procedencia materna y paterna) : -44 autosomas (23
pares numerados en tamaño descendente)
-2 gonosomas o sexuales (XX o XY) |
| Clonación | Proceso de copia de genes |
| Codón | Triplete de bases nitrogenadas que codifica para 1 aminoácido |
| Cromatina | Conjunto de ovillos de hilos o cromátides (ADN+proteínas), que en su "condensación"(espiralización) dan lugar a los cromosomas. |
| Cromosomas | Los cromosomas (cuerpos de la cromatina) son
ADN y proteínas. Se despliegan y organizan cuando el núcleo
celular entra en división (profase-metafase)
TIPOS: META-, SUBMETA- y ACRO-CÉNTRICO |
| Enzimas | Proteínas que modulan las reacciones bioquímicas |
| Enzimas de Restricción | Enzimas procedentes de diferentes especies bacterianas que cortan el DNA en lugares prefijados |
| Epistaxia | Aquellos genes que actúan como supresores o inhibidores de otros genes son denominados genes epistásicos. |
| Expresividad | Intensidad (gravedad) en la que se manifiesta un rasgo (enfermedad) como consecuencia de la acción génica |
| Fenotipo | Rasgos observables que varían a lo largo de la vida. |
| Gametos | Células reproductoras (óvulo, espermatozoide). |
| Gemelos
Univitelinos |
Comparten todos los genes. Son individuos genéticamente iguales. |
| Gen o Cistrón | Parte de DNA que dirige la síntesis
de una cadena polipeptídica específica. Está compuesto
de muchos codones (tripletas de nucleótidos). Entre 50.000-100.000
se estima el número de genes en el genoma humano.
Las unidades (genes) que determinan los caracteres hereditarios están situados en los cromosomas. La posición de los genes es lineal (uno detrás del otro). Mediante el cruzamiento de cromátides homólogas se produce la recombinación de genes |
| Genoma | Conjunto de los 50.000-100.000 genes humanos (1 cromosoma=2.000-5.000 genes) |
| Genotipo | Tipaje de genes (y alelos) para un rasgo o
conjunto de rasgos.
Los familiares comparten numerosos genes % de genes compartidos Familiares 50% 1er. Grado: Padres, Hos 25% 2º grado: Abos, nietos,... 12,5% 3er. Grado: Primos |
| Heterogeneidad genética | Al fenómeno por el cual distintos genes que determinan distintas patologías dan lugar a fenotipias similares |
| Ligamiento | Cuando unos genes están en el mismo cromosoma y se transmiten juntos se dicen que están ligados. Cuanta menor sea la distancia que separe sus loci, más alto será el grado de su ligamiento. Por ejmeplo en moscas cuyos genes para el color y forma de las alas están ligados (alas normales ligadas a color gris y moscas con vestigios de alas normales ligadas al color negro) se obtendrán igual tipo de moscas (con alas normales y de color gris y moscas con vestigios de alas normales y de color negro). |
| Locus Genético | Lugar ocupado por un gen en un cromosoma |
| Meiosis | o Gametogénesis es el proceso de división celular en el tejido gonadal |
| Mitocndrial, Herencia | También denominada o maternal o citoplasmática, ya que es la herencia transmitida por genes alojados en las mitocondrias. |
| Mitosis O División Celular | Fases: Interfase -Profase -Metafase -Anafase
-Telofase
La Citocinesis es la división del citoplasma |
| Molécula (Biomoléculas) | Son agregados de bioelementos:
INORGÁNICAS -AGUA -SALES MINERALES -ANIONES: CL-,.... -CATIONES: K+, NA++,. -GASES: 02, CO2 ORGÁNICAS -GLÚCIDOS -LÍPIDOS -PROTEÍNAS -ÁC. NUCLEICOS: ADN, RNA |
| p, q | p: brazo corto del cromosoma q: brazo largo
p ter (q ter): extremo del brazo corto (del brazo largo) cen: centrómero del: deleción mat (pat): origen materno (paterno) r: cromosoma en anillo t: translocación fra: locus frágil ../..: mosaicismo |
| Pcr | Técnica que permite amplificar hasta un millón de veces una determinada secuencia de DNA |
| Penetrancia | Grado o frecuencia en la que se manifiesta un gen. Es completa (penetrancia 1) si siempre que existe ese éste se expresa. Es incompleta (penetrancia <1) en caso contario. |
| Pleiotropía | Cuando un gen es capaz de determinar varios caracteres o rasgos |
| Proteínas, Síntesis | Fases: 1.TRANSCRIPCIÓN :ADN---> ARNhn
o heterogéneo o precursor o no empalmado por la acción de
2 enzimas:ADN helicasa y ARN polimerasa
2.MADURACIÓN: ARNhn-->ARNm o maduro o empalmado 3.TRADUCCIÓN que tiene lugar en los RIBOSOMAS |
| Recombinación | Intercambio de material genético entre dos cromosomas homólogos |
| Replicación | Duplicación del ADN |
| Transcripción | Proceso de formación de ARNm a partir de la molécula de ADN. |
| HERENCIA GÉNICA: TIPOS |
| 1. AUTOSOMAS (HA) -UNIFACTORIAL o MONOGÉNICA
-DOMINANTE (HAD): Huntington,... -RECESIVA (HAR): Errores congénitos del metabolismo,... -CODOMINANTE -LIMITADA al SEXO -INFLUIDA por el SEXO -MULTIFACTORIAL o POLIGÉNICA 2.GONOSOMAS (Herencia ligada al sexo) -LIGADA al cromosoma X; Hemofilia, Distrofia de Duchene, Daltonismo,... -LIGADA al cromosoma Y |
| ENFERMEDADES GENÉTICAS |
| De cada 1.000 nacimientos: 7 enfermedad autosómica
Dominante
2,5 " " Recesiva 0,5 " Ligada al X Recesiva |
| PATOLOGÍAS: TERMINOLOGÍA | |
| DELACIÓN | Pérdida de una secuencia de DNA o de una parte de un cromosoma |
| DUPLICACIÓN | de parte del ADN |
| MUTACIÓN | sustitución de nucleótidos
TIPOS 1.PUNTUALES .POR SUSTITUCIÓN de 1 par de bases nitrogenadas que da lugar a la sustitución de 1 aminoácido .POR CAMBIO ESTRUCTURA: deleción/adición de 1base que da lugar a la codificación de un polipéptido incorrecto 2.CROMOSÓMICAS .NUMÉRICAS -ANEUPLOIDIA -POLIPLOIDIA .ESTRUCTURALES: deleción, en anillo,.. |
| INSERCIÓN | de bases |
| EXPANSIÓN | Aumentos de repeticiones de trinucleótidos de determinadas secuencias en un gen |
| TRANSLOCACIÓN | Transferencia de material genético entre dos cromosomas |
| PRINCIPALES ENFERMEDADES GENÉTICAS
de interés neurológico
Fuente: Martin (1993a,b); |
| Localización Enfermedad Herencia
1p36.2-p.36.1 Neuroblastoma Esporádica 1q21 Gaucher Recesiva 3p25 von Hippel-Lindau Recesiva 4p16.3 Huntington Dominante 6p21.3 Epilepsia juvenil mioclónica Dominante 6p24-23 Ataxia espinocerebelosa-I Dminante 9q12-13 Ataxia de Friedrich Recesiva 9q34 Distonia de torsión Dominante 9q34 Esclerosis tuberosa-I Dominante 11q22.3-q23.1 Telangiectasia atáxica Recesiva 13q14-q21 Wilson Recesiva 14q24.3 Alzheimer precoz Dominante 18q22.1 Tourette Dominante? 19q13.2 Alzheimer (ApoE4) Codominante 19q13.3 Distrofia miotónica Dominante 20pter-p12 Creutzfeld-Jakob familiar Dominante 20q Epilepsia benigna familiar del neonato Dominante 21q22.1-q22.2 Esclerosis lateral amiotrófica familiar Dominante 21q22.3 Mioclonia progresiva Dominante? Xp21.2 Duchenne Recesiva Xq27.3 Frágil X Recesiva |